Da cosa deriva  la sindrome di Pierre-Robin

Per il momento studi e ricerche non hanno portato ad una tesi unitaria sulle cause della sindrome di Pierre-Robin: senza ombra di dubbio, può far parte di un gruppo di complesse sindrome genetiche.

Bisogna sottolineare come la mascella inferiore cresca molto lentamente prima che il bambino nasca, mentre si sviluppa più velocemente durante i primi dodici mesi.

Sindrome di Pierre-Robin sintomi

Tra le principali sintomatiche relative alla sindrome di Pierre-Robin troviamo sicuramente le dimensioni della mascella, sottosviluppata ed un mento piuttosto sfuggente, così come la particolare tendenza della lingua a ricadere indietro, oppure le dimensioni eccessivamente superiori della lingua rispetto alla mascella, o ancora infezioni continue e frequenti all’orecchio, ma anche i denti già visibili dalla nascita oppure delle piccole fessure nel palato che possono causare soffocamento.

Diagnosi della sindrome di Pierre-Robin

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Pierre-Robin può essere individuata solamente nel corso di un esame fisico: sarà poi ovviamente consigliabile e necessario sentire il parere di un esperto genetista, in modo tale da che possa escludere la presenza di altre patologie.

Quindi, dovranno essere effettuate delle indagini durante le prime settimane di vita per avere un quadro della situazione migliore.

Spesso la sequenza di Pierre-Robin viene individuata già nel corso della gravidanza, tramite delle ecografie di controllo, ma sarà solamente la diagnosi dopo la nascita a permettere di capire se si è di fronte ad un patologia isolata oppure sindromica.

Come si cura la Sindrome

In realtà, quando viene identificata tale malattia, è bene valutare caso per caso la sua incidenza in concreto e il percorso migliore per poter gestire la situazione, anche se le terapie più conservative vanno bene per le forme lievi, altrimenti sarà necessario un intervento di chirurgia maxillofacciale.

Per il momento, gli studi su tale malattia non hanno ancora portato alla scoperta della causa genetica, ma si può certamente dire come derivi sia da fattori ambientali che da elementi genetici.

Sintomi trigonocefalia isolata

Non è particolarmente difficile individuare una trigonocefalia isolata, dal momento che è sufficiente constatare la fusione della sutura metopica, che porta ad una malformazione della parte anteriore del cranio, con una fronte a forma triangolare.

Nella manifestazioni di trigonocefalia lieve, si può notare esclusivamente una sorta di rigonfiamento di tale sutura, mentre nei casi di maggior gravità allora i segni sono decisamente più evidenti e visibili, in particolar modo nella zona frontale ed in quella temporale, provocando ipotelorismo.

Piuttosto frequentemente la crescita psicomotoria non presenta alterazioni di rilievo e gran parte dei bambini soggetti a tale malattia hanno a che fare con dei sintomi piuttosto lievi.

LA DIAGNOSI

La diagnosi della trigonocefalia isolata deve avvenire mediante degli esami clinici e delle ecografie, ma anche degli esami a raggi X, anche se spesso gli specialisti ordinano l’esecuzione di scansioni 3D tac (nei primi sei mesi di vita del bambino) oppure una risonanza magnetica del cranio.

Come si cura la trigonocefalia isolata

Per poter risolvere una trigonocefalia isolata, nella maggior parte dei casi si ricorre ad un intervento chirurgico della branchia maxillo facciale, in modo tale da sistemare tale malformazione.

Ovviamente, sarà lo specialista che si occuperà della visita del bambino a giudicare il percorso chirurgico migliore, anche se spesso viene eseguita un’orbitocranioplastica primaria: in questo campo le tecniche che vengono utilizzate sono piuttosto differenti. Nella maggior parte dei casi si va verso una ricostruzione, con annessa stabilizzazione metalli, oppure sfruttando degli innesti ossei primari e delle fissazioni che possono essere riassorbite, in maniera tale da permettere alla zona frontale della calotta cranica di potersi estendere come avviene di norma.

Nel momento in cui la malformazione colpisce esclusivamente il palato, ci si trova di fronte ad una palatoschisi, mentre quando coinvolge solo il labbro si parla di labioschisi.

Quindi, il termine generale di “labiopalatoschisi” deve essere usato solo quando questa malformazione va a colpire l’intero palato, la gengiva e pure naso e labbra. La labiopalatoschisi può essere destra, sinistra oppure monolaterale, mentre sono nel 33% dei casi è bilaterale.

Da cosa deriva la Labiopalatoschisi

Si tratta di una malformazione che deriva soprattutto da aberrazioni dei cromosomi, come confermato sulla base delle principali ricerche e studi (come quella di Telethon diversi anni fa che aveva individuato la causa nel difetto di un gene materno MTHFR, che provoca la riduzione della concentrazione di folato all’interno del sangue), anche se sembra che la trasmissione ereditaria avvenga solamente nel 25% dei casi in modo palese.

Di conseguenza, sono state lasciate aperte anche altre possibili cause della labiopalatoschisi, tra cui alcune che coincidono con la presenza di certi fattori ambientali, come ad esempio l’età materna piuttosto alta, l’abitudine della donna in gravidanza ad assumere alcol o a fumare, l’esposizione a delle radiazioni piuttosto che un uso eccessivo di farmaci.

Cosa può comportare la labiopalatoschisi

All’inizio tale malformazione provoca diversi disagi soprattutto legati all’alimentazione, dato che il neonato potrebbe incontrare delle complicazioni nel succhiare il latte materno.

Al tempo stesso, un altro effetto della labiopalatoschisi è sicuramente quello relativo a diverse difficoltà di linguaggio, oppure delle malformazioni a livello delle arcate dentali, con conseguente necessità di adeguate operazioni ortodontiche.

In certi casi, la labiopalatoschisi può provocare pure complicazioni all’orecchio, come ad esempio otiti piuttosto frequenti.

COME SI CURA IL LABBRO LEPORINO

Spesso è necessario intervenire con un’operazione chirurgica ricostruttiva (che rientra tra le operazioni di maxillo facciale): nella maggior parte dei casi, è meglio effettuarla nel corso del primo semestre di vita, per poi eseguire dei controlli di routine durante gli anni successivi.

L’intervento per trattare la labiopalatoschisi avviene in anestesia generale: il dottore dovrà ricostruire la porzione di pelle e i muscoli del labbro, sfruttando solamente i tessuti già presenti, senza doverli prelevare da altre parti del corpo del neonato.

La cura di questa malformazione ovviamente deve esplicarsi anche a livello ortodontico, con dei controlli costanti nel tempo per gestire nel migliore dei modi la crescita facciale e delle varie zone anatomiche collegate alla malattia.

DA COSA DERIVA LA MICROSOMIA EMIFACCIALE

Questa malattia viene sostanzialmente provocata da un’alterazione di un cromosoma: sono rarissimi i casi (la percentuale si attesta tra l’uno e il due percento) in cui ha un’origine ereditaria.

In questi ultimi casi di derivazioni ereditaria, la microsomia emifacciale si può considerare come una malattia autosomica dominante. Per il momento restano avvolti dal mistero i geni che provocano tale trasmissione.

I SINTOMI

La presenza della microsomia emifacciale si può riscontrare per via di stranezze nello sviluppo del viso, ma anche della testa, come ad esempio delle deformazioni che vanno a colpire l’occhio piuttosto che le orecchie.

Spesso la sindrome di Goldenhar è accompagnata anche da labbro leporino o palatoschisi, così come altri sintomi possono corrispondere all’assenza di palpebre, di un orecchio, o anche la perdita dell’udito.

La sindrome di Goldenhar può andare a colpire pure la colonna vertebrale, arrestando lo sviluppo delle vertebre.

DIAGNOSI

Per poter verificare la presenza di malformazioni craniofacciali pediatriche è fondamentale eseguire un esame come la TAC tridimensionale, anche se ovviamente ogni decisione è lasciata al medico curante.

In ambito preventivo e di diagnosi prenatale, è importante mettere in evidenza come uno dei primi sintomi della sindrome di Goldenhar sia una particolare e poco diffusa schisi facciale.

CURE MALFOFORMAZIONI CRANIOFACCIALI

Ovviamente sarà compito di uno specialista adoperarsi per trovare la miglior cura possibile, anche se un ricovero all’interno di strutture specializzate per ogni tipo di controllo, anche costante nel tempo, è sicuramente consigliabile.

La cura della sindrome di Goldenhar varia da individuo ad individuo, soprattutto in base alle necessità del paziente ed al livello di gravità della malattia, al punto tale che diverse volte si opta per un intervento di chirurgia maxilofacciale o plastica.

QUALI SONO LE CAUSE

A provocare la sindrome di Apert è una modalità di trasmissione ereditaria. In particolar modo si tratta della modalità autosomica dominante: si tratta del caso per cui è sufficiente che solamente uno dei due genitori detenga le condizioni per la trasmissione al bambino.
Questa particolare sindrome deriva da delle modifiche che avvengono all’interno di un gene, che prende il nome di recettore del fattore di crescita 2 dei fibroblasti.
In poche parole, si tratta di un gene che è di per sé difettoso e, di conseguenza, è causa di situazioni innaturali, come la fusione prematura di alcune ossa del cranio, che sfociano in quella situazione denominata craniosinostosi.
Ci sono anche altre sindromi che fanno sempre riferimento alla craniosinostosi e che presentano caratteristiche simili: si tratta della sindrome di Crouzon, ma anche della sindrome di Carpenter e della sindrome di Pfeiffer.

QUALI SONO I SINTOMI

Accorgersi della sindrome di Apert non è molto difficile, anche in virtù del fatto che spesso si presenta piuttosto intensamente dal punto di vista estetico: come ad esempio, malformazioni gravi del viso, eccessivoa durata della fusione della fontanella sul cranio del piccolo, dei disagi scheletrici, fusione delle dita delle mani oppure dei piedi, crescita limitata per quanto riguarda l’altezza, contrazione eccessivamente facile di infezioni e la perdita dell’udito.
Uno dei principali aspetti connessi alla sindrome di Apert è inoltre quella al ritardo mentale, che si verifica piuttosto frequentemente e, spesso, è di grave entità.

QUALI SONO LE DIAGNOSI

Per poter avere un quadro più chiaro nell’ambito della craniosinostosi e per verificare se si tratti di sindrome di Apert è fondamentale effettuare un esame ai raggi-x del cranio, che deve essere integrato con un esame fisico. Altrettanto importanti possono essere le radiografie sia ai piedi che alle mani.
Per avere una conferma in merito all’effettiva presenza della sindrome di Apert è necessario eseguire anche un test genetico.
Ovviamente, a scopo esclusivamente preventivo, si può sottolineare come la diagnosi prenatale sia possibile.

COME SI CURA

La valutazione del chirurgo cranio-facciale è fondamentale per giungere ad una definizione della situazione in concreto del bambino. Spesso le decisioni sfociano in un intervento chirurgico per poter ripristinare la situazione normale all’interno del cranio, così come delle mascelle e del viso.
Per quanto riguarda l’aspettativa di vita nei casi di bambini affetti da Sindrome di Apert bisogna evidenziare come quelli che abbiano trascorso indenni l’infanzia e non hanno riscontrato problemi all’apparato cardiocircolatorio mantengono la speranza di poter raggiungere una vita normale o perlomeno accettabile.
Naturalmente, si rinvia ad un medico o ad un esperto che si occupa di queste patologie qualsiasi decisione e chiarimento di dubbi in merito alla valutazione della sindrome di Apert in concreto caso per caso.

Per capire cos’è la craniosinostosi, chiamata anche craniostenosi, bisogna immaginare un cranio normale, che si caratterizza per essere formato da diverse ossa piatte, che sono separate da delle suture. Le suture corrispondono a delle giunzioni fibrose che sono collocate tra le varie ossa piatte all’interno della testa.
Il cranio si forma proprio con lo sviluppo e la crescita di una persona, grazie proprio alla chiusura ed alla fusione delle suture.

La craniosinostosi è una malattia per cui le suture vengono a fondersi prematuramente, provocando disagi alla crescita parenchimale e cranica.

CAUSE

La craniosinostosi avviene piuttosto frequentemente per puro caso, oppure può essere trasmessa per via ereditaria, con due differenti situazioni.
La prima modalità di trasmissione ereditaria è quella definita autosomica recessiva: in questo caso si esigono due copie modificate del gene, che vengono ereditate da ciascuno dei genitori che sono portatori. La probabilità aumenta nel caso di genitori eterozigoti fino al 25%
La seconda modalità di trasmissione ereditaria è quella autosomica dominante: in questo caso, basta un gene per l’espressione della patologia. Ovviamente, la trasmissione avviene da un singolo genitore al figlio e, per ogni gravidanza, il rischio è pari al 50%.

TIPOLOGIE

Sono diversi i tipi di craniosinostosi conosciuti: in base alle suture che sono oggetto della malattia si parla di plagiocefalia, che può essere provocata anche da delle sinostosi laterali; la scafocefalia e la trigonocefalia.
La plagiocefalia può anche essere deformativa, nei casi in cui la testa presenti un’asimmetria per via delle continue pressioni sulla medesima zona: in questo caso, però, non ci troviamo di fronte ad una vera e propria sinostosi.
La trigonocefalia corrisponde alla fusione della sutura frontale, mentre la scafocefalia riguarda la fusione della sutura sagittale.

SINTOMI

Rimandando in primo luogo ovviamente alla competenza di un medico, bisogna evidenziare come i sintomi che derivano dalla craniosinostosi nei bambini si possano notare facilmente, visto che spesso corrispondono a delle malformazioni che colpiscono la testa ed il viso, con una chiara asimmetria di quest’ultimo. Altri sintomi sono rappresentati dalle fontanelle piccole oppure assenti, sonnolenza, vomito continuo, crisi di epilessia ed ipertrofia venefica.
Esempi di patologie malformative come la sindrome di Apert o la sindrome di Crouzon, integrano la fattispecie della facio-craniostenosi con le sindattilie alle ossa ed alla cute di mani e piedi.

DIAGNOSI

Le craniosinostosi possono essere riconosciute alla nascita (quindi sono congenite) oppure solamente successivamente ad un esame medico.
I test diagnostici che possono rilevare la presenza di tale malattia corrispondono ad una radiografia del cranio oppure ad una tomografia computerizzata (TAC) della testa, oltre ad una diagnosi ecografica prenatale sul feto.

CURA

La cura di questa malattie corrisponde essenziale ad un trattamento chirurgico che deve essere eseguito tra il quarto e l’ottavo mese di vita: l’intento è quello di rimodellare la teca cranica e a volte ciò richiede più operazioni distanziate nel tempo.

Qui alcuni casi clinici trattati all’ospedale san Gerardo nel reparto Maxillo Facciale ► http://www.maxillofaccialemonza.org/malattie/malformazioni-craniofacciali/craniostenosi-o-craniosinostosi

Ad ogni modo, è bene sottolineare come questo articolo non voglia in alcun modo sostituirsi al parere del medico ed è fondamentale rivolgersi ad una struttura medica competente per qualsiasi dubbio o chiarimento.

E’ proprio la stessa struttura a prendersi la responsabilità e paternità di tale dichiarazione: si tratta di un trapianto di faccia, che ha permesso ad un uomo estremamente sfigurato da una terribile malattia di tornare a vivere la vita di tutti i giorni.

L’intervento chirurgico “più complesso al mondo” è durato la bellezza di 27 ore ed ha permesso di effettuare la ricostruzione di tutta la faccia inferiore dell’uomo, compreso il collo.

L’intervento chirurgico ha richiesto la collaborazione di un gruppo di 45 tra medici, chirurgi ed altri infermieri; non solo, dal momento che svariati specialisti di chirurgia e trapianto plastico sono stati chiamati ad esprimere il proprio parere in merito a tale operazione.

Questa procedura è stata molto invasiva e si è resa necessaria per colpa di una malformazione arteriovenosa che aveva costretto l’uomo ad una vita di sofferenza nel corso degli ultimi vent’anni.
In poche parole, l’uomo aveva un garbuglio di vasi sanguigni all’interno del cervello che provocavano una deviazione del sangue dalle arterie fino alle vane, praticamente oltrepassando il tessuto cerebrale tradizionale.
Nel caso di quest’uomo, questo disturbo ha provocato poi tutta una serie di malformazioni, che hanno coinvolto pure la vista e il linguaggio del viso.

In poche parole, sono state numerose le parti della faccia dell’uomo che sono stati ricostruiti, tra cui il collo, la lingua, la bocca e la zona posteriore della gola. Quindi, l’intera pelle e i muscoli facciali, tra cui il naso, così come le labbra, la mascella, i denti ed il palato hanno subito un trapianto sfruttando le più innovative metodologie nel campo della chirurgia plastica e della microchirurgia.

Tanti altri ospedali hanno preso in esame il caso di questo paziente, compresi anche i famosi istituti Mayo Clinic e Harvard Medical School, ma non hanno mai preso in considerazione l’ipotesi di un intervento chirurgico.
Ricordiamo come il primo trapianto facciale parziale era stato eseguito da un’equipe medica in Francia, su una donna che era stata sfigurata dal suo cane.

Si tratta della prima operazione di tale portata che è avvenuta in Russia, grazie anche all’uso di una tecnologia innovativa insieme alla tradizionale chirurgia: stiamo parlando di un impianto che corrisponde ad un’imitazione perfetta e completa dell’osso umano dal punto di vista della composizione minerale.

Il paziente operato, un australiano, è sulla via del recupero più completa e ben presto tornerà ad una vita normale.
Si tratta del primo caso in cui un paziente affetto da una malattia cronica e curato direttamente a casa ha subito un trauma cranico molto grave, che ha comportato un intervento chirurgico estremamente difficile ed anche diverso tempo passato in terapia intensiva.

La mossa che ha permesso di salvare la vita al cittadino australiano è stata quella di optare per una trapanazione de compressiva del cranio con relativa eliminazione del lembo osseo.

All’interno del cranio dell’uomo è stata installata una protesi personalizzata formata da materiale in bioceramica (si tratta dell’idrossiapatite porosa), che il corpo umano non tratta come un corpo estraneo. Questa particolare protesi consente di far sviluppare le cellule ossee e, al contempo, permette una migliore rigenerazione naturale del cranio in seguito all’intervento chirurgico.

Un gran numero di studi clinici a livello internazionale hanno permesso di capire come la colonizzazione delle protessi ossee e delle relative cellule ossee e la seguente crescita e ripristino del cranio avvenga anche in pazienti che hanno una cranio plastica simile.

L’unico problema relativo ad un intervento chirurgico del genere è quello relativo alla chiusura dei difetti del cranio, in questo caso risolta grazie all’applicazione di una protesi decisamente innovativa.
Ovviamente, il paziente sarà seguito da un gruppo di neurologi per la sua malformazione cronica, tenendo conto che dovranno essere svolte diverse risonanze magnetiche, ma era fondamentale andare a ripristinare l’osso naturale del cranio.

Secondo quanto riferito da Yang Chai, un ricercatore che fa parte dell’Università della California del Sud, pare che delle particolari cellule staminali possano curare una malformazione che un bambino si porta nel cranio dalla nascita (craniosinostosi), così come potrebbero garantire anche un’adeguata rigenerazione facciale delle altre categorie di persone che hanno dovuto fare i conti con delle lesioni da trauma.

Questo trattamento a base di cellule staminali potrebbe diventare davvero realtà ed essere utilizzato dai pazienti entro i prossimi 5-10 anni, a patto che si cominci a sperimentare presto.

Come sottolineato da Yang Chai, l’intervento con le cellule staminali comporterebbe solamente il taglio di una piccola striscia di osso, rispetto al tradizionale taglio della parte superiore del cranio. Tale trattamento permetterebbe di ripristinare la tradizionale anatomia, consentendo anche al paziente di riprendere una vita normale più rapidamente.
Prima di questi risultati, sembrava che fosse indifferente utilizzare le ossa di qualsiasi parte del corpo, mentre adesso questi studi dimostrano come le ossa sono tutte diverse fra loro da questo punto di vista, dal momento che hanno una differente fonte di cellule staminali e, al tempo stesso, un procedimento di guarigione diverso.

Questo nuovo studio è stato pubblicato su Nature Cell Biology e i ricercatori hanno passato diverso tempo osservando i geni Gli1+ delle cellule staminali, che si vedono nei tessuti che permettono il collegamento tra le varie ossa del sistema cranio-facciale, scoprendo come una mancanza cellule staminali Gli1+ possa portare ad un indurimento del cranio ed a fondere le suture, provocando quella che viene chiamata craniosinostosi, che può causare un blocco allo sviluppo del cervello.

Secondo questi ricercatori canadesi c’è la possibilità di ricavare dalle placche un gran numero di informazioni sulla salute dei pazienti: ad esempio, scovare la presenza di malattie orali, oppure pure altre tipologie di disturbo, addirittura pure il diabete.

Ecco che emerge come il microbioma orale sia una risorsa che non venga ancora interamente sfruttata in ambito medico. A differenza dei batteri presenti nella saliva, infatti, sembra proprio che la carica batterica che si trova nella placca si conservi in modo stabile nel tempo e non venga influenzata da altri fattori esterni.

La bocca, rispetto ad altri studi batterici che si sono concentrati su altre parti del corpo come lo stomaco o l’intestino, si caratterizza per essere un ottimo banco di prova ed un buon standard per l’individuazione dei batteri.
Da un campione di placca, il team di ricerca si è concentrato su una specifica impronta digitale del gene, ovvero la 16S rRNA: si tratta di un gene che risulta essere unico per ciascuna tipologia batterica.

In poche parole, i ricercatori canadesi hanno sfruttato il gene 16S rRNA come una sorta di riferimento per individuare le varie tipologie di batteri presenti all’interno di un campione di placca e poi effettuare un’ulteriore suddivisione in base ad ogni singola specie di batterio.

Dal confronto tra la composizione batterica di un campione di placca di persone che non hanno alcun problema con altre che sono oggetto di malattie specifiche, il team di ricerca ha potuto effettuare una distinzione dei biomarcatori, ovvero realizzare una sorta di elenco della salute mediante la tipologia ed il quantitativo di batteri presenti nella placca.