La principale differenza che intercorre tra la sindrome di Alagille (alagille syndrome) e le altre forme simili di malattie epatiche è che il neonato accusa una continua e progressiva perdita dei dotti biliari intraepatici durante i primi dodici mesi di vita, causando al contempo un ammasso di bile all’interno del fegato ed un danneggiamento importante delle cellule epatiche.

Spesso (tra il 30 e il 50% dei bambini colpiti) la sindrome di Alagille muta in fibrosi e successivamente in cirrosi.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille piuttosto frequentemente si manifesta con ittero, ma anche con la produzione feci particolarmente chiare e morbide, oltre ad uno sviluppo piuttosto contenuto nei primi novanta giorni dalla nascita.

Fenomeni di prurito, ittero continuo e formazioni di grasso nella pelle sono altri sintomi che si creano con i primi anni di vita del bambino. Una sorta di stabilizzazione della sindrome di Alagille avviene dai 4 fino ai 10 anni, quando vi è un sostanziale miglioramento dei diversi sintomi.

La diagnosi della sindrome di Alagille spesso deriva dalla presenza di malformazioni agli occhi o stranezze dei reni: diversi medici riconducono il riconoscimento di tale malattia alla presenza di alcuni elementi comuni o caratteristici, come occhi infossati, naso piuttosto dritto e un mento di ridotte dimensioni e con una forma a punta, oppure una fronte particolarmente estesa.

Come si cura la Sindrome delle Alagille

Per poter contrastare efficacemente questa malattia, spesso si ricorre all’incremento del flusso biliare che fuoriesce dal fegato, andando anche a svolgere un’intensa e costante attività preventiva sulla nutrizione del bambino.

La patologia costringe, in poche parole, il flusso biliare verso l’intestino a rallentare notevolmente: piuttosto frequentemente, si cerca di arginare tale situazione con dei farmaci che inducono un’accelerazione, consentendo quindi di diminuire i danni dal punto di vista epatico e, al tempo stesso, garantire una migliore digestione dei grassi.

La prognosi finale

Senz’altro rispetto a tanti anni fa, adesso c’è la possibilità di accorgersi prima della presenza della sindrome di Alagille, con diversi esami, come quello oculistico, la radiografia della colonna vertebrale ed altri esami dell’addome, oltre ovviamente ad una biopsia epatica.

Ci sono diversi adulti colpiti da questa sindrome che riescono comunque a vivere normalmente, anche se le aspettative di vita dipendono senz’altro dalla gravità della fibrosi epatica e di eventuali conseguenze e danni sul cuore (comprendenti diverse anomalie, come la tetralogia di fallot) e sui polmoni.

Da cosa deriva la Oftalmopatia di Graves

Si tratta di una malattia definita oftalmopatia autoimmune, che deriva da un notevole incremento della presenza di un particolare ormone, che prende il nome di ormone tiroideo, che provoca degli effetti esterni sugli occhi e, in qualche caso, pure sulla pelle delle gambe.

I SINTOMI

Per poter comprendere a fondo la possibilità che la malattia di Oftalmopatia di Graves sia effettivamente presente, ci si può rivolgere solo ed esclusivamente ad un oculista. Spetterà a quest’ultimo indagare, tramite un esame che ricercherà possibili malfunzionamenti della tiroide.

Tra i sintomi che possono apparire con maggiore costanza in relazione a tale malattia, troviamo sicuramente la comparsa di macchie rosse, gonfiori e infiammazioni degli occhi. Al tempo stesso, la presenza di occhi eccessivamente sporgenti, oppure altrettanto eccessivamente deboli e sensibili, possono fra altrettanto propendere per la presenza della malattia.

CURE

C’è la possibilità che tali sintomi lascino spontaneamente il corpo del malato nel corso di un anno, senza che debba essere effettuato alcun intervento. Al tempo stesso, le cure relative al regolamento della funzionalità tiroidea possono proseguire, in modo tale da curare anche i sintomi comuni.

Ci sono diverse tipologie di terapie adatte a curare la tiroide iper attiva: tra le altre troviamo l’operazione vera e propria, così come l’impiego di farmaci adatti a contrastare i sintomi, oppure c’è la possibilità di adottare delle terapie a base di radio iodio, in maniera tale da perseguire l’eliminazione delle cellule iperattive tiroidee.

I tumori che colpiscono le persone dalla gola in su provocano la morte di circa un uomo ogni ora, 365 giorni su 365.
Altrettanto importante sottolineare come solo nel 57% dei casi il paziente sopravvive dopo aver scoperto con cinque anni di ritardo l’esistenza del cancro orale.

I dentisti, quindi, hanno un ruolo decisivo nell’affrontare questa problematica, anche se la difficoltà di fondo rimane: si stima che solo il 60% della popolazione vada dal dentista almeno una volta all’anno.

Una vera e propria sfida nel riconoscimento e nell’individuazione del cancro orale è rappresentata dal livello di difficoltà relativo alla scelta dei tessuti anormali che compaiono prima che si effettui la biopsia.

Sia le afte che una protesi mal posizionata o non adatta al paziente, piuttosto che un trauma che porta a mordersi la lingua, possono trarre in inganno il dentista e portare a pensare di trovarsi di fronte ad una lesione cancerosa.
Ogni tipologia di irritazione, difficoltà o problema che non trova una risoluzione nel giro di due settimane, però, merita sicuramente un approfondimento ed una possibile biopsia.

L’unico sistema che permette di individuare con certezza una lesione sospetta corrisponde proprio alla biopsia: sarà compito di un patologo orale controllare il campione della biopsia al microscopio e cercare di stilare una diagnosi della lesione a livello delle cellule.

Si possono incontrare diverse tipologie di tumore che colpiscono il cavo orale, con la varietà a cellule squamose che è quella maggiormente diffusa, visto che rappresenta qualcosa come il 90% dei tumori orali e spesso si trova su un lato della lingua.

Nei casi di cancro orale, dopo qualche mese spesso c’è la tendenza di formare dei linfonodi locali, che si possono in breve estendere a tutto il corpo: tra gli altri tumori orali più diffusi troviamo anche il carcinoma verrucoso, che può avere le sembianze di un cavolfiore dal punto di vista delle dimensioni, mentre il melanoma maligno si caratterizza per essere una sorta di lesione a pigmenti scuri.

Le cause del cancro orale possono essere diverse: si va dall’età fino all’impiego costante di tabacco e l’assunzione eccessiva di prodotti alcolici. Pensate solamente che chi beve e fuma ha un tasso di rischio 15 volte più alto rispetto a tutti gli altri.

Particolare attenzione anche ad un altro fattore di rischio, rappresentato dal virus del papilloma umano (HPV16), che può essere contagioso per via sessuale e che negli ultimi tempi è stato accostato spesso alle cause che possono portare a tumori alla gola o alla parte posteriore della cavità orale: si tratta del medesimo virus (in compagnia del “HPV18) che porta nel 90% dei casi ad un cancro cervicale.
La difficoltà di individuare il cancro orale sta proprio nel fatto che in alcuni casi dà dei segni tangibili solamente dopo alcuni mesi.

Sarebbe proprio la precocità della diagnosi a consentire un trattamento nettamente più soddisfacente e addirittura un tasso di sopravvivenza migliorato.

Questa nuovissima tecnologia impiega dei sensori estremamente sensibili e precisi ed è in grado di funzionare sia con un computer che con i vari dispositivi mobili; inoltre, riesce a differenziare il respiro di una persona che è sana da quello di una persona malata.

Tale funzione è possibile grazie all’osservazione del respiro umano, al cui interno si trovano dei composti organici volatili, la cui quantità e concentrazione varia proprio in base allo state di salute del paziente.

Infatti, le cellule tumorali sono in grado di produrre diverse sostanze che si trovano poi all’interno del respiro umano.
Questo nuovo strumento realizzato dai ricercatori svizzeri, quindi, ha la capacità di identificare la composizione di ciascun respiro umano, sfruttando una fitta rete di micro-sensori realizzati con un disco di silicio da 500 micrometri di diametro, ricoperto da un polimero e sospeso mediante quattro minuscoli ponti con dei sensori piezoresistori integrati.

Esistono già delle tecniche che permettono di rilevare le molecole: si tratta di quei dispositivi che sono stati definiti nasi elettronici, ma il cui svantaggio è rappresentato da delle tempistiche di analisi eccessivamente lunghe per quanto riguarda il respiro umano, tenendo conto anche di come l’umidità, soprattutto, possa interrompere tale processo, sviluppando dei falsi positivi o dei falsi negativi.

Questo nuovo dispositivo è stato testato su alcuni pazienti dell’Ospedale Universitario di Losanna che erano malati ed anche su quelli che avevano subito delle operazioni per la rimozione di tumori alla testa ed al collo: l’apparecchio è riuscito ad invidiare le persone con il cancro da quelle che erano già state operate.